OBJETIVO: Descrever as características clínicas, laboratoriais e de desfecho de uma série de casos com diagnóstico definido de síndrome antifosfolípide (SAF) pediátrica. MÉTODOS: Estudo observacional-retrospectivo de referência pediátrica terciária, que identificou os casos por meio de evento vascular, trombose venosa ou oclusão arterial, determinação de anticorpos anticardiolipina (IgG e IgM) e teste do anticoagulante lúpico. RESULTADOS: Foram identificados cinco casos atendidos nos últimos cinco anos, sendo dois meninos e três meninas. A trombose venosa ocorreu em seios venosos cerebrais (2), fibular (2), poplítea (1), femoral (1), intestinal (1), renal (1), acompanhados por oclusão arterial intestinal (1), de artéria renal (1) e artéria digital (1), esta resultando gangrena periférica como evento recorrente durante anticoagulação com warfarina. Um abortamento espontâneo ocorreu em uma adolescente em vigência de púrpura trombocitopênica, evoluindo com anemia hemolítica (síndrome de Evans) e desfecho fatal por hemorragia. A investigação laboratorial em todos os casos resultou, pelo menos, uma determinação positiva de anticardiolipina IgG e/ou IgM, sendo considerados como SAF primária. Três dos casos estão em seguimento com anticoagulação oral. CONLUSÃO: A trombose venosa cerebral e de extremidades foram os eventos mais freqüentes. A presente série alerta para a investigação e o diagnóstico precoces, com abordagem multidisciplinar para o tratamento.

OBJECTIVE: To describe clinical and laboratorial features as well as outcome in a paediatric series with defined diagnosis of antiphospholipid syndrome. METHODS: A descriptive-retrospective report from a pediatric tertiary referral, with case ascertainment by vascular events identification, either venous thrombosis or arterial occlusion, anti-cardiolipin antibodies (IgG and IgM) titres and lupus anticoagulant tests. RESULTS: Five cases, being two boys and three girls, were identified in the last five years. Venous thrombosis occurred in brain sinus vessels (2), fibular (2), popliteal (1), femoral (1), intestinal (1) and renal (1) veins, followed by arterial occlusion in the gut (1), kidneys (1) halux (1) this resulted in digit gangrene as a recurrent event occurring during warfarin treatment. A spontaneous abortion occurred in an adolescent with thrombocytopenic purpura evolving into haemolytic anemia (Evans Syndrome) and bleeding fatal outcome. Laboratory investigation resulted in at least one positive titre of IgG and/or IgM anticardiolipin antibodies in all of the cases, being considered as primary antiphospholipid syndrome. Three cases have been followed under oral anticoagulation treatment. CONCLUSION: Cerebral and extremities venous thrombosis were the most frequent events in this series. This points to early diagnosis and team approach for investigation and treatment.

A hemofagocitose reativa ou síndrome de ativação macrofágica (SAM) é uma complicação das doenças inflamatórias sistêmicas, causada por expansão de células T e macrófagos, com produção maciça de citocinas pró-inflamatórias, ocorrendo mais freqüentemente na artrite idiopática juvenil sistêmica e raramente no lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ). OBJETIVO: Relatar um caso de LESJ que evoluiu com SAM precipitada por infecção e infarto esplênico, com desfecho fatal. RELATO DE CASO: Uma menina de 7 anos, com diagnóstico de LESJ desde os 5 anos, evoluiu com artrite em atividade, alopecia intensa, citopenias, cefaléia, infecções respiratórias recorrentes e elevação intermitente de transaminases. Os anticorpos anti-DNA e anticardiolipina IgG e IgM foram identificados e a biópsia renal evidenciou glomerulonefrite lúpica de classe III. A paciente foi tratada com pulso de metilprednisolona, prednisona, azatioprina e hidroxicloroquina. Após dois anos, na vigência de pneumonia apresentou abdome agudo e convulsões, evoluindo para o choque hemorrágico fatal após esplenectomia, que evidenciou infarto esplênico e infiltração maciça por macrófagos hemofagocíticos CD163+. CONCLUSÃO: A revisão do desfecho sugere a SAM precipitada por infecção e sobreposta a atividade inflamatória do lúpus com febre persistente, citopenias, disfunção hepática, hepatomegalia e esplenomegalia, como efeitos do excesso de produção de citocinas. Os anticorpos anticardiolipina podem ter tido papel precipitante na coagulopatia, que resultou infarto esplênico e choque hemorrágico.

Reactive haemophagocytosis or macrophage activation syndrome (MAS) is a complication of systemic inflammatory disorders, caused by expansion of T cells and haemophagocytic macrophages, with cytokine overproduction. It has been described most often in systemic juvenile idiopathic arthritis and rarely in juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE). OBJECTIVE: To report a JSLE case who developed MAS in association with spleen infarct triggered by infection, with fatal outcome. CASE REPORT: A 7-year old-girl diagnosed with lupus since age 5-y developed several episodes of arthritis flare, cytopenias, severe alopecia, headaches and recurrent episodes of respiratory infections with intermittently increased serum transaminases. Anti-DNA and anti-cardiolipin IgG and IgM were identified and Class III lupus glomerulonephritis was diagnosed by renal biopsy. The patient was treated with methylprednisolone pulses, prednisone, azatioprine and hydroxychloroquine. Last admitted due to pneumonia, she evolved into abdominal crisis and seizures, undergoing splenectomy and evolving into haemorragic shock with fatal outcome. A spleen infarct was found and anti-CD163 antibodies staining disclosed intense haemophagocytic macrophage infiltration. CONCLUSION: This outcome suggests infection-triggered MAS overlapping lupus flare with persistent fever, cytopenia, liver dysfunction, hepatomegaly and splenomegaly as cytokine excess driven effect. Anti-cardiolipin antibodies may also had a coagulopathy precipiting role.